Niet invasieve screening op syndroom van Down, Edwards en Patau.
Sinds 1 september 2021 wordt het ETSEO: eerste trimester structureel echoscopisch onderzoek (in onderzoek setting) aangeboden. Zwangeren kunnen dan kiezen voor een structureel echoscopisch onderzoek rond de 13e week van de zwangerschap om hun ongeboren kind te laten onderzoeken op structurele afwijkingen. Het eerste trimester SEO wordt aangeboden in het kader van de landelijke, wetenschappelijke IMITAS studie.
Counselers
Hilde Beeren (verloskundige)
Marijke Kanters (verloskundige)
Diny Kolkman (verloskundige)
Sophie Leussink (verloskundige)
Getallen
| aantal | |
| counselingsgesprekken | 306 |
| Wel NIPT | 260 |
| geen verhoogd risico NIPT | 256 |
Nevenbevindingen
1x nevenbevinding NIPT: trisomie 7
De kans dat deze chromosoomafwijking foetaal is, is klein. De subtiele bijzonderheden bij echoscopisch onderzoek (milde brachycephalie en iets wijd ogende cavum septum pellucidum, normale groei en geen andere afwijkingen bij 19+5 weken, waren geen reden voor koppel om te kiezen voor invasieve diagnostiek.
Mevrouw is nog zwanger eind 2024.
1x nevenbevinding NIPT: trisomie 14.
Er werd aanvullend invasieve diagnostiek ingezet waarbij aanwijzingen werden gevonden voor een laag mozaïek trisomie 14 in het vruchtwater, maar geen aanwijzingen voor een uniparentale disomie van chromosoom 14. Verder werden geen afwijkingen gezien bij echoscopisch onderzoek. Mevrouw beviel bij een termijn van 37+1 weken. De kinderarts kwam in consult. 3 maanden na geboorte zal het kind gezien worden door de klinisch geneticus in het AUMC.
2x nevenbevindingen Trisomie 21.
In beide gevallen werd invasieve diagnostiek ingezet en werd de diagnose bevestigd. Beide zwangerschappen werden afgebroken.