Counselers
- Hilde Beeren (verloskundige)
- Marijke Kanters (verloskundige)
- Diny Kolkman (verloskundige)
Doel
Niet invasieve screening op syndroom van Down, Edwards en Patau.
Getallen
| aantal | |
| counselingsgesprekken | 189 |
| geen NIPT | 51 |
| Wel NIPT | 129 |
| combinatietest | 3 |
| geen verhoogd risico NIPT of combinatietest | 131 |
Reden combinatietest
- 2x (in aanleg) meerlingzwangerschap.
- 1x combinatie test verkozen boven een NIPT test na counseling.
Verhoogd risico NIPT
- 1x verhoogd risico op het syndroom van Down echter bleek een intra uteriene vruchtdood en forse hydrops vastgesteld bij een zwangerschapsduur van 15+ 0 weken. Cytogenetisch onderzoek toonde trisomie 21.
Nevenbevindingen
- 1x geen resultaat verkregen ondanks 3x herhalen NIPT test. Derhalve amnionpunctie in AMC bij een zwangerschapsduur van 20+1 weken, welke een normaal chromosomenpatroon liet zien.
- 1x nevenbevinding: trisomie 8 gevonden. Deze afwijking bleek te berusten op een placentamosaicisme. De amnionpunctie toonde geen chromosoomafwijkingen.. Mevrouw beviel a terme van een gezonde dochter met een geboortegewicht tussen de p50-90.
- 1x direct verwezen naar het AMC voor prenatale diagnostiek vanwege voorgeschiedenis (2 kinderen met congenitale afwijkingen).